«Nella vita vorrei fare dolci e aprire una pasticceria. Ma ora non vedo l’ora di togliere la mascherina e tornare ad abbracciare tutti». Sono i sogni di Edoardo Marongiu, 49enne con la Sindrome di Down, a cui l’Ordine TSRM PSTRP di Roma ha voluto dare voce – attraverso il video realizzato dal Terapista occupazionale Arnaldo Pezzola - in occasione della Giornata Mondiale della Sindrome di Down che come ogni anno cade il 21 marzo. Insieme a lui parla anche il fratello Andrea, suo tutore, con cui vive da quattro anni a Roma.

Oggi Edoardo frequenta il Centro Vaclav Vojta dove, tra le altre cose, pratica teatro, ballo, ginnastica e attività da bar. Il Covid purtroppo ha ridotto orari e attività praticabili: per riprendere il canto, la piscina e l’arte marziale aikido bisognerà aspettare un calo dei contagi o la fine della pandemia. «Io lo alzo la mattina alle 6,20 perché il pulmino passa molto presto e lui si alza molto volentieri. Lo vedo coinvolto, soddisfatto, contento. Per Edoardo il centro è una salvezza», racconta il fratello Andrea.

Negli ultimi anni molto è stato fatto per diffondere una maggiore consapevolezza e conoscenza sulla sindrome di Down, per creare una nuova cultura della diversità e promuovere il rispetto e l'inclusione nella società di tutte le persone Down. «Trenta anni fa i Down li nascondevano, la gente li teneva chiusi dentro casa. Mi ricordo da ragazzino che Edoardo veniva additato, deriso, fissato. Adesso c’è fortunatamente un’altra cultura nei loro confronti», sottolinea Andrea Marongiu.

La data del 21 marzo è stata istituita dall’Onu nel 2012 ed è una data simbolo, scelta per ricordare la caratteristica genetica alla base della sindrome (trisomia della coppia cromosomica 21), diffusa in tutto il mondo. Genetico non vuol dire ereditario, infatti nel 98% dei casi la sindrome di Down non è ereditaria. Secondo gli ultimi dati, in Italia un bambino ogni 1200 nasce con sindrome di Down. Purtroppo spesso la sindrome è accompagnata da deficit uditivi e cardiopatie congenite.

Anche per questo, tanti professionisti dell’Ordine TSRM e PSTRP di Roma sono a diretto contatto con queste persone, se ne prendono cura e li aiutano a risolvere i loro problemi di salute. Ecco una carrellata a cura delle Commissioni d’Albo delle delle professioni sanitarie in cui ognuna spiega il proprio contributo concreto alla salute delle persone con Sindrome di Down.

Terapista Occupazionale. Accompagna il percorso riabilitativo della persona con sindrome down dall’età evolutiva, promuovendo le attività di cura di sè (alimentazione, vestizione, igiene personale), scuola e tempo libero (gioco, sport, hobby…); attività motorio-funzionali, espressive e prassico-costruttive, all’età adulta, intervenendo sul piano cognitivo-comportamentale e, favorendo l’inserimento lavorativo , definendo strategie di performance occupazionali e prestando assistenza sul posto di lavoro ed eventualmente provvedendo ad adattamenti necessari.

Terapista della Neuro e Psicomotricità dell'età evolutiva. Partecipa al lavoro dell'equipe multidisciplinare, interviene precocemente nella presa in carico del bambino con Sindrome di Down, contribuendo alla valutazione funzionale dello sviluppo e al progetto ri-abilitativo individualizzato. Attraverso un intervento globale ed integrato sostiene lo sviluppo armonico nelle diverse aree: affettivo relazionale, fine e grossomotoria, cognitiva e comunicativo-linguistica. Il contributo del TNPEE coinvolge la famiglia, la scuola e tutti i caregivers del bambino, con l’obiettivo di generalizzare l’acquisizione delle competenze in tutti i contesti di vita.

Logopedista. Accompagna e abilita il bambino con sindrome di Down durante l’acquisizione del linguaggio. In questi soggetti si osserva un lento sviluppo delle abilità comunicativo-linguistiche con difficoltà che si accentuano con l’aumentare dell’età. In particolare, si lavora maggiormente sul versante espressivo in quanto si osserva una forte dissociazione tra comprensione, nettamente migliore, e la produzione del linguaggio. Gli esercizi proposti sono volti al riconoscimento e seguente impostazione dei suoni del linguaggio, all’arricchimento del lessico, all’ampliamento e all’organizzazione della struttura frasale (dove spesso si avvalgono di frasi telegrafiche). Il logopedista inoltre lavora sullo squilibrio muscolare del distretto oro-facciale per correggere, quando presente, una deglutizione disfunzionale».

Tecnico Audioprotesista. Nei pazienti con Sindrome di Down si può osservare una incidenza di ipoacusia molto variabile (70/75% otite media con versamento che può portare a infezioni croniche nel 40/60% dei casi). Per questo sono necessarie frequenti visite dall’otorino ed esami audiometrici. Quando necessario, e dietro indicazione dello specialista Otorino, gli Audioprotesisti intervengono per aiutare a far sentire questi pazienti nel miglior modo possibile perché l’udito non influisca negativamente nella comprensione del parlato e nello sviluppo cognitivo. Una collaborazione multidisciplinare tra i vari professionisti sanitari è senz’altro fondamentale per garantire il migliore risultato.

Tecnici della Riabilitazione Psichiatrica. Spesso le transizioni, soprattutto dall'adolescenza all'adultità ma in generale i cambiamenti della vita, sono momenti pressanti e complessi. L'organizzazione dei servizi della salute non sempre riesce ad avere la dinamicità necessaria per supportare gli utenti e in generale, spesso associate ai momenti di cambiamento sopracitati, si osservano comorbilità psichiatriche (sindromi psicotiche, depressive e/o dello spettro ossessivo-compulsivo-impulsivo) negli utenti aventi la Sindrome di Down. In questo contesto, le competenze specifiche bio-psico-socio-culturali del Tecnico della Riabilitazione Psichiatrica sono utili ed efficaci per i percorsi terapeutico-riabilitativi migliorativi del benessere clinico, sociale e soggettivo dell'utente».

Tecnico di Neurofisiopatologia. Il 10% dei bambini, affetti da Sindrome di Down, tra i 5 e i 10 mesi, presenta degli “spasmi infantili” cioè crisi epilettiche di un particolare tipo di epilessia che è la “Sindrome di West”. Il tecnico di Neurofisiopatologia con l’esecuzione dell’elettroencefalogramma (registrazione dell’attività elettrica cerebrale) e della video-EEG, aiuta a raggiungere una diagnosi precoce con lo scopo di migliorare la prognosi. Per il monitoraggio dell’epilessia, le registrazioni EEG sono eseguite con cadenze periodiche, pertanto molto spesso, il tecnico di Neurofisiopatologia, accompagna il paziente per il corso di tutta la sua vita».

Ortottista. Nei pazienti affetti da Sindrome di Down (trisomia 21) sono frequenti disturbi a carico dell’apparato visivo. La valutazione ortottica consente di rilevare la presenza di strabismo e nistagmo associati o non a vizi di refrazione presenti. Attraverso indagini strumentali che l’ortottista-assistente in oftalmologia esegue su indicazione del medico oculista, si trova spesso a contatto con questi pazienti che necessitano di controlli anche ripetuti di quelle strutture dell’occhio che possono essere interessate da anomalie come la cornea ed il cristallino. Risulta pertanto fondamentale eseguire una adeguata prevenzione e successivi controlli periodici con l’ortottista e il medico oculista.

Tecnico Audiometrista. In Italia nasce 1 bambino down ogni 1000 1200 nati e come tutti i sindromici spesso possono avere molte problematiche ORL. Il Tecnico audiometrista soprattutto nelle prime ore di vita del bambino sindromico e nello specifico affetto da sindrome di Down è una delle figure fondamentali per la diagnosi precoce di patologie associate alla patologia sindromica. Tra queste la sordità risulta essere presente spesso nei pazienti affetti da sindrome di Down. É di fondamentale importanza una diagnosi tempestiva da parte del Tecnico Audiometrista (accanto alla equipe Orl), per la presa in carico ed eventuale terapia protesica. Oltre alla sordità neurosensoriale, frequentemente ci troviamo di fronte anche a complicazione anatomiche, con auricolari stenotici dal 40-al 50%, riduzioni volumetriche della struttura rinofaringea e frequenti infezioni del tratto respiratorio superiore che predispongono a episodi di otiti croniche. Proprio per questo piccoli ed adolescenti vanno seguiti nel tempo e monitorati frequentemente. Si stima che circa il 70,75% dei bambini con sindrome di Down possano sviluppare una perdita dell'udito, di queste le otiti medie con versamento endotimpanico incidono circa per il 50-70%, ma come detto essere presenti anche forme neurosensoriali fin dalla nascita, ben più invalidanti se non diagnosticate in tempo. Tutto ciò può comportare serie conseguenze, con un ritardo nello sviluppo del linguaggio che andrà ad incidere negativamente sullo sviluppo cognitivo del bambino ed aumentare le difficoltà di apprendimento e prestazioni intellettive. Le ipoacusie sia di tipo trasmissivo che neurosensoriale possono essere trattate con protesi acustiche ed i pazienti seguiti dal Tecnico Audiometrista per il collaudo delle stesse e per l’allenamento acustico corretto. L'accettazione dell'ausilio uditivo è spesso legato al livello cognitivo del bambino o adulto, e le competenze tecnico-diagnostiche vanno necessariamente affiancate a delle competenze di consuelling e sensibilità al trattamento della patologia da parte del Tecnico Audiometrista.

Igienista dentale. Può migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da Sindrome di Down promuovendo la salute  e l’estetica del sorriso , importante per la vita di relazione .Le malattie del cavo orale come la gengivite, parodontite e carie sono molto frequenti in questi pazienti. La gengivite e le carie hanno un incidenza elevata già all’età della dentizione decidua con una rapida progressione. Le cause principali sono: mancanza di corretti stili di vita di igiene orale e di igiene alimentare  con la tendenza al consumo di cibi dolci , morbidi e raffinati, sigillo labiale che viene mantenuto con grande difficoltà a causa dell’ipotonia dei vari muscoli craniofacciali, macroglossia e respirazione orale. Il compito principale dell’Igienista dentale consiste nell’approccio motivazionale a corretti stili di vita ed al mantenimento della salute con controlli frequenti  per prevenire il processo carioso e la malattia parodontale .È fondamentale motivare i genitori alle visite periodiche sin dall’età pediatrica in modo che l’igienista dentale possa erogare protocolli operativi di prevenzione che assicurino un sorriso sano per la vita.